رز سانگ

سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک اختلال ژنی ناشایع است که با کوچکی فک تحتانی واختلالات گوش مشخص میشود. برخی از این بیماران مبتلا به اختلالات مادرزادی قلبی هستند. ما در مطالب قبل با برخی از بیماری ها همچون، ام پی اس، بلفاریت و … آشنا شده ایم در ادامه با این سندرم آشنا خواهیم شد.

تریچر کالینز چیست؟

سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاسیال یک بیماری نادر با شیوع بین یک در ۲۵ تا ۵۰ هزار تولد زنده می باشد در سال ۱۹۰۰ اولین بار توسط Treacher Collins این سندرم توصیف شد. اکثر ناهنجاری های این سندرم محدود به سروگردن هستند و:

هیپوپلازی فک
شکاف پلکی با انحنا به پایین
شکاف در قوس زیگوماتیک
از شایعترین یافته ها هستند.

کلبومای پلک تحتانی معمولا در یک سوم خارجی پلک دیده می­شود و مژه­های پلک تحتانی معمولا درسمت داخل کلبوما یا به­ صورت کامل وجود ندارند یا ناقص هستند.

علائم تریچر کالینز چیست؟

شکاف در قوس زیگوماتیک سبب ایجاد گونه‌­های فرورفته می­شود. فک تحتانی به شدت کوچک است و به راحتی از روی چهره می­توان تشخیص داد ولی گاه نیاز به رادیوگرافی برای تشخیص می­باشد. شاخه (ramus) استخوان ماندیبول ممکن است ناقص باشد و زوائد کورونوئید و کوندیلار آن صاف شده یا اصلا وجود نداشته باشند. اشکالات در ناحیه اطراف گوش و گونه­‌ها و شکاف کام نیز از نشانه­های دیگر سندرم است.

بیماران مبتلا به سندرم تریچر کالینز چه مشکلاتی دارند؟
اختلالات گوش یکی از مشکلات این بیماری است که هر سه قسمت گوش (خارجی، میانی و داخلی) را درگیر می­کند. اختلال شنوایی انتقالی در ۲۵ تا ۵۰ درصد بیماران وجود دارد که علت آن عمدتاً هیپوپلازی مجرای گوش خارجی و استخوانچه‌­های گوش میانی می­باشد. اختلالات دیگرگوش خارجی به خصوص کوچکی آن (Microtia) شایع است. برجستگی و حفرات پوستی در ناحیه اطراف گوش و گونه­‌ها دیده می­شوند. شکاف کام نیز یکی دیگر از مشکلات است که در ۲۵ تا ۳۳ درصد بیماران دیده می­شود. افزایش منطقه رویش موها در ناحیه گونه­‌ها و بزرگی دهان از سایر مشکلات هستند. همچنین عقب ماندگی ذهنی در ۵% بیماران دیده می­شود که آن را به هایپوکسی و اختلالات تنفسی در زمان نوزادی نسبت می­دهند.

تریچر کالینز چگونه درمان می شود؟

درمان بیماران شامل درمان اختلالا ت تنفسی و تغذیه ای در نوزادی و شیرخوارگی، درمان به موقع اختلالات شنوایی با دستگاه کمک شنوایی یا جراحی جهت تکامل طبیعی قدرت سخنگویی بیمار، درمان و معاینه منظم دندانپزشکی، درمان اختلالات مادرزادی قلب و بالاخره جرا حی ترمیمی برای زیبایی صورت می باشد. مبتلایان به این بیماری برخلاف سایر سندرم – های مادرزادی معمولا مشکل ذهنی یا اسکلتی ندارند و میتوانند افراد موثری برای جامعه باشند . دراین میان وجود اختلالات مادرزادی قلبی و تشخیص و درمان به موقع آنها اهمیت افزون -تری نسبت به تشخیص و درمان این اختلالات در مبتلایان به سایر سندرم ها دارد . گرچه ناهنجاری های ظاهری سبب بروز مشکلات روحی روانی درسنین مدرسه و بلوغ برای این بیماران میشود، اما مطالعات نشان داده اند که اکثر این بیماران با یا بدون کمک جراحی ترمیمی با این ناهنجاری ها خو می گیرند.

منبع:بیماری سندروم تریچر کالینز چیست؟

بیماری سندروم تریچر کالینز چیست؟